Diagnóstico prenatal

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), del 2,5% al ​​3% de los niños nacen con malformaciones congénitas y toca rezar a Dios con fuerza para que todo salga bien, aunque, simultáneamente, un aproximado del 1% son patologías genéticas, el 0.5% son cromosómicas y, en promedio, 1.5-2%, la causa del avance de distintas anomalías del desarrollo son causantes perjudiciales de influencia externa en el cuerpo de la futura madre o sus patologías que ya están y otras dolencias que complican el curso del embarazo.

Se asigna al diagnóstico prenatal un papel decisivo en el complejo de medidas para la prevención y prevención de patologías congénitas y hereditarias.

Tareas del diagnóstico prenatal:

• Poder recolectar información sobre el avance intrauterino de un organismo en crecimiento durante el embarazo utilizando métodos modernos de citológicos, bioquímicos, radiación, moleculares y otros;
• Proporcionar a los futuros padres y especialistas en el manejo del embarazo, los datos necesarios sobre el grado de riesgo de tener un hijo enfermo;
• Si el riesgo es alto, proveer información acerca de la oportunidad de interrupción del embarazo y las secuelas de la elección tomada por los padres, tanto para este niño como para su familia;
• Asegurar un manejo óptimo del embarazo, incluso con la participación de la ayuda consultiva de especialistas relacionados;
• Determinación del pronóstico de salud de la futura descendencia.

Tipos de diagnóstico prenatal

Convencionalmente, los métodos de DP se pueden dividir en dos grandes grupos:

• Métodos de diagnóstico prenatal indirectos

Permiten seleccionar un grupo de alto riesgo entre las gestantes por nacimiento con enfermedades congénitas y hereditarias. El tema de la investigación es una mujer embarazada. Este grupo de métodos incluye: examen bacteriológico, examen clínico obstétrico y ginecológico, serológico, examen bioquímico de orina, proteínas séricas de una mujer embarazada.

2)  Métodos directos de diagnóstico prenatal

El objeto de investigación es el feto en crecimiento. Los métodos de investigación fetal se pueden dividir en:

Invasivos y no invasivos, es decir, con penetración en el óvulo y sin él:

• Métodos de DP no invasivos: radiación (ecografía, resonancia magnética), cardiotocografía.
• Métodos invasivos de DP: basados ​​en el estudio del material biológico del óvulo utilizando métodos de diagnóstico citogenéticos, inmunológicos, serológicos y moleculares.

Métodos de diagnóstico prenatal no invasivos

El método líder de DP no invasiva es el método de investigación por ultrasonido... El examen de ultrasonido permite no solo establecer el hecho del embarazo, sino también monitorear el crecimiento y desarrollo del feto, sospechar la presencia de anomalías del cariotipo fetal, la naturaleza del curso del embarazo, la presencia de la amenaza de su interrupción y la efectividad de la terapia de conservación.

Es el único método de DP para establecer la presencia de malformaciones fetales. La seguridad de los estudios de ultrasonido al comienzo del embarazo ha sido confirmada por estudios del Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina, durante los cuales no se encontraron cambios en los tejidos y células de mamíferos cuando se expusieron a ultrasonido. Se ha utilizado este método durante más de 30 años, y no se han obtenido datos sobre la aparición de complicaciones en el feto.

El método de imágenes por resonancia magnética (IRM) es un método de radiación aclarante adicional, para diagnosticar malformaciones fetales. Se lleva a cabo solo por recomendación de especialistas de la consulta prenatal para aclarar la naturaleza de la patología identificada y las tácticas de manejo del embarazo.

Cardiotocografía (CTG): registro continuo sincrónico de la frecuencia cardíaca (FC) del feto y el tono del útero con una representación gráfica de señales en la cinta de calibración. El CTG más extendido se realiza en el tercer trimestre del embarazo y el parto.

Métodos invasivos de diagnóstico prenatal

El propósito de la DP invasiva es estudiar células de origen embrionario. La información genética sobre una persona está contenida en el núcleo de sus células. Patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, se asocia con un cambio en la cantidad o estructura del material genético.

El método tradicional de su investigación es el análisis citogenético de la estructura del aparato cromosómico con el propósito de un análisis cuantitativo. También se puede usar el método de teñir partes de cromosomas y el método para evaluar la cantidad de material biológico.

La elección del procedimiento óptimo para conseguir el material y su investigación adicional depende de la duración del embarazo y se determina individualmente para cada paciente.

Durante la consulta antes del diagnóstico prenatal invasivo, el médico evalúa las condiciones para el procedimiento y la presencia de contraindicaciones para él en función del estudio de la historia del embarazo, el examen clínico, los datos de ultrasonido y la evaluación de los resultados de las pruebas de laboratorio necesarias.

El momento del DP invasivo es indicativo y limitado. Se recomienda hacerlo antes de las 21 semanas de embarazo.

Métodos para obtener material durante la Biopsia de corion:

• Biopsia de corion / placentobiopsia: se realiza durante el embarazo de 11 a 14 semanas.

El corion es el órgano que protege la actividad vital del feto, a partir del cual se forma la placenta después de 14 semanas. La placenta es el lugar del niño, la placenta, que lleva a cabo la comunicación y el metabolismo entre el cuerpo de la madre y el feto durante el desarrollo intrauterino. También realiza funciones hormonales y protectoras. Al ser derivados de una célula (cigoto), los tejidos del embrión / feto en crecimiento y su membrana fetal, el corion / placenta, llevan la misma información genética.

• Amniocentesis: muestra de líquido amniótico que se toma después de las 16 semanas de embarazo. Se puede realizar en cualquier etapa del embarazo, que está determinada por el propósito del estudio y la naturaleza del curso del embarazo.
• Cordocentesis: punción intrauterina del cordón umbilical del feto, para tomar una muestra de sangre del cordón umbilical. Puede ser realizado luego de las 19 semanas de embarazo.
• Biopsia de piel fetal: rara vez se realiza, solo para determinadas indicaciones.

Cribado prenatal

El término "cribado" significa sin muestreo. En el contexto del cribado prenatal, estamos hablando de un estudio no selectivo de gestantes para excluir enfermedades fetales congénitas y hereditarias. La detección en sí no es una prueba de diagnóstico, pero sirve para seleccionar mujeres embarazadas con alto riesgo de desarrollo fetal.

En el primer trimestre del embarazo (10-14 semanas), se puede realizar un cribado combinado.

El propósito de la ecografía es evaluar la cantidad de fetos, sus características anatómicas y poder saber el tiempo que durara el embarazo. Es importante realizar el estudio exactamente en el período de 11 a 13 semanas. 6 días. Hasta las 10 semanas, el tamaño del embrión es inferior a 3 cm y es imposible evaluar la estructura anatómica de los órganos fetales.

Pasadas 10 semanas, ya se pueden diagnosticar malformaciones fetales pronunciadas, que son incompatibles con la vida o conducen a una discapacidad grave.

De 11 a 13 semanas, se pueden detectar marcadores de ultrasonido (signos) de anomalías cromosómicas del feto: un aumento en el grosor del espacio del cuello del feto y la falta de visualización de sus huesos nasales.

En ausencia de indicaciones para la detección de malformaciones fetales o marcadores ecográficos significativos de anomalías cromosómicas, la ecografía se complementa con muestras de sangre para determinar el nivel de proteínas embrionarias específicas asociadas con el embarazo.

Por cada semana de embarazo, existen normas propias para el contenido de estas proteínas en la sangre; en presencia de una anomalía cromosómica en el feto, la proporción de proteínas cambiará. Las diferencias más significativas en los niveles de proteínas en la norma y en la enfermedad de Down en el feto se observan hasta las 14 semanas de gestación.

Con el uso combinado de datos de estudios bioquímicos y de ultrasonido, la eficiencia de detección de fetos con síndrome de Down aumenta al 95%.

Actualmente, este método de examen es la forma más eficaz de prevenir el nacimiento de un niño con síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas.

El examen de ultrasonido del segundo trimestre (18-22 semanas) se lleva a cabo para evaluar las características anatómicas del feto, excluir malformaciones y marcadores de ultrasonido de patología cromosómica, formas tempranas de retraso del crecimiento fetal, patología de la placenta y el cordón umbilical, cantidad anormal de líquido amniótico.

En el segundo trimestre del embarazo, es posible identificar la gran mayoría de malformaciones fetales.

La efectividad del método de ultrasonido en el diagnóstico de enfermedad congénita discapacitante o patología que requiere una corrección quirúrgica compleja después del parto alcanza el 95%, dependiendo de la naturaleza de la enfermedad. Como resultado de la ecografía en el segundo trimestre, se determinan las indicaciones de una mayor SPD (la presencia de marcadores ecográficos significativos de anomalías cromosómicas o malformaciones fetales).

El cribado ecográfico del tercer trimestre (32-34 semanas) permite evaluar la tasa de crecimiento fetal e identificar malformaciones congénitas con manifestación tardía.